Ученые научились выявлять безопасные хромосомные аномалии у зародыша

Генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона. Методика позволит избежать ненужного прерывания беременности.

Речь идет о лишней кольцевой хромосоме, наличие которой как правило не несет риска для жизни и здоровья плода.

«Мы столкнулись со сложным диагностическим случаем, когда у ребенка были выявлены дополнительные хромосомные изменения, в данном случае сверхчисленная малая хромосома. Это всегда является проблемой в принятии решений о продолжении беременности, есть риски, связанные с интеллектуальным развитием ребенка, его здоровьем, например пороками сердца. В нашем случае беременность проходила нормально, семья решила сохранить ребенка, он родился абсолютно нормальным. Мы решили установить, почему это происходит», — рассказал профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев.

В ходе генетического исследования выяснилось, что лишняя хромосома была кольцевой, т.е. ее концы замкнуты на себя. Такая хромосома нестабильна и «выходит» из клетки в ходе деления. В результате происходит самокоррекция хромосомного набора, и ребенок рождается здоровым.

На основе полученных данных ученые разработали алгоритм, позволяющий выявлять кольцевые хромосомы и отличать их от обычных. Это поможет медикам оценить опасность аномалии и понять, нужно ли прерывать беременность.

Результаты исследования опубликованы в спецвыпуске международного научного журнала Biomedicines.

• #Генетика