Сибирские ученые посчитали генетические мутации, приводящие к болезни Паркинсона

Специалисты Сибирского федерального университета с коллегами из Федерального Сибирского научно-клинического центра ФМБА России проанализировали, как часто у красноярских пациентов с болезнью Паркинсона встречаются определенные генетические мутации. Результаты исследования помогут быстрее диагностировать заболевание и приступить к лечению.

Болезнь Паркинсона — это хроническое нейродегенеративное заболевание, вызванное прогрессирующим разрушением нейронов, вырабатывающих дофамин. В 15% случаев болезнь связана с наследственностью, но чаще всего она возникает без очевидных причин.

«Чтобы заболевание развилось, нужно взаимодействие нескольких внутренних и внешних факторов. На сегодняшний день не все факторы изучены до конца, и не полностью раскрыт патологический механизм развития болезни. Известно более 20 генов, мутации в которых могут способствовать развитию болезни Паркинсона, одни из них более "фатальные", другие – менее», — рассказала магистрант Института фундаментальной биологии и биотехнологии СФУ Александра Разумова.

Известно, что развитием заболевания ассоциированы восемь генов таких белков, как паркин, альфа-синуклеин, дардарин. Определенные мутации в них практически гарантирует появление болезни Паркинсона, тогда как изменения в других генах лишь повышают такую вероятность.

Генетики уже оценивали распространенность данных мутаций для США, Европы, Китая и европейской части России, но для Восточной Сибири такой статистики практически нет.

«Мы хотели узнать, насколько часто у сибиряков встречаются эти варианты самых распространенных известных мутаций. Для этого использовали готовые наборы реагентов для анализа свыше 70 различных мутаций в девяти генах. В основном, это были мутации по типу "вырезания" или "умножения" достаточно больших фрагментов генов. Мы проанализировали образцы ДНК 76 пациентов с болезнью Паркинсона и не обнаружили этих мутаций ни у кого. Даже наиболее частые известные мутации, по-видимому, в общей популяции встречаются достаточно редко», – сообщила Александра Разумова.

Результаты исследования помогут улучшить раннюю диагностику болезни Паркинсона в Восточной Сибири. Специалисты смогут опираться на данные, полученные для конкретного региона, а не на усредненную мировую статистику. В дальнейшем ученые планируют увеличить выборку пациентов и выделить генные мутации, характерные для местных жителей.

• #Генетика