В Якутске создают регистр наследственных болезней народов Арктики

Специалисты Северо-Восточного федерального университета приступили к созданию регистра и биобанка наследственных заболеваний народов Арктики. Результаты проекта можно будет использовать для решения прикладных задач медицинской генетики.

«Наша лаборатория работает совместно с медико-генетическим центром Национального центра медицины — республиканской больницы №1 над созданием "Регистра наследственной и врожденной патологии народов Арктики и северо-востока России" с биобанком, в котором будет храниться коллекция детально аннотированных биологических образцов всех больных наследственными заболеваниями и их семей. Биобанк станет основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики», — рассказала руководитель Научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» медицинского института СВФУ, доктор медицинских наук Надежда Максимова.

В Якутии наиболее распространены семь редких генетических заболеваний. Среди них SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, врожденная глухота первого А-типа, 3-М-синдром — так называемый якутский синдром низкорослости, наследственная метгемоглобинемия — повышение в крови уровня метгемоглобина, а также нейрональный цероидный липофусциноз шестого типа и мукополисахаридоз-плюс, приводящие к смерти детей.

В процессе работы ученые планируют выявить новые патогенные мутации, определить самостоятельные формы моногенных наследственных заболеваний на северо-востоке России и в Арктике, их распространенность и причины высокого накопления в популяции, а также сравнят данные по России и миру.

Проект якутских ученых позволит сформировать новые представления о более точном прогнозировании состояния здоровья человека, профилактике и методах снижения заболеваемости, инвалидности и смертности не только на территории северо-востока России и Арктики, но и в стране по целом.