Новый метод пренатальной диагностики позволит исключить 250 генетических заболеваний плода
Ученые Республиканского медико-генетического центра (Башкортостан) внедрили полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных.
Метод неинвазивный. Для исследования подойдет ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Ученые анализируют отдельные фрагменты генома с использованием микроматрицы.
«Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, например, трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных нарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и только с помощью ХМА мы его «поймаем». С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным обследованием выявить невозможно. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек организма, не видимых в обычный микроскоп.
Существуют врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. ХМА позволяет заранее получить полную картину происходящего.», – рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов.
Башкортостан – единственный регион России, где данное обследование проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В 2021 году запланировано 650 таких обследований.